principales anomalías humanas más comunes ligadas a los cromosomas sexuales
Daltonismo
Es la incapacidad de ver ciertos colores.
En la retina
se encuentran dos tipos de células, los conos y los bastones, que hacen posible
la visión. Los conos son los responsables de la percepción de los colores.
Cuando los conos sufren alteración, no es posible entonces percibir los colores
de forma convencional.
La visión en
colores es realmente complicada, ya que las variaciones en la calidad y
cantidad de los pigmentos involucrados (rojo, verde, azul) se mezclan, y es
esta mezcla la que define la visión en colores.
¿Quienes la padecen?
Los genes que codifican los
pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul,
en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX),
mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen
puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas
mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X
mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un
cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se
debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos.
El
daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de
dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más
frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la
enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus
hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los
hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.
Las
anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los
monocromatismos.
Existen diferentes
categorías para definir la percepción de colores:
Tricromata:
visión normal, usa los tres pigmentos.
Tricromata anómalo: estas personas utilizan
los tres pigmentos, pero la sensibilidad de uno de ellos esta alterada.
Protanómalo:
sensibilidad reducida al color rojo.
Deuteranómalo:
sensibilidad reducida al color verde.
Tritanómalo:
sensibilidad reducida al color azul.
Dicromata:
en esta condición uno de los tres pigmentos esta perdido.
Protanopia:
incapacidad para ver el color rojo.
Deuteranopia:
incapacidad de ver el color verde.
Tritanopia:
incapacidad de ver el color azul.
Monocramata:
esta condición únicamente permite apreciar un solo color, o puede que su visión
no contenga colores.
Albinismo
Es la ausencia
congénita de pigmentación (melanina) en los ojos, piel y pelo en seres humanos
y animales por mutación de genes. También se da en vegetales por falta de
carotenos
Tipos de
Albinismo
Oculocutáneo:
Oculocutáneo tipo 1
Oculocutáneo tipo 2
Oculocutáneo tipo 3
Oculocutáneo tipo 4
Ocular tipo 1
-
Transmisión
Se da por herencia
(Cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.
-
Características
Desprotección ante
radiación solar
Enrojecimiento de
la piel
Falta de pigmento
en la piel
Propensos a cáncer
de piel
Ojos de color
pálidos
Fotofobia
Hemofilia
¿Que es hemofilia?
Es una anomalía del sistema circulatorio que hace
que la sangre no coagule cuando hay una herida; o bien, la coagulación es muy
lenta.
Esta anomalía es resultado de genes anormales
recesivos ubicados en el cromosoma X.
¿por que se dan?
En cada
célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la
otra mitad del padre.
Los
cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes;
si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese
gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una
excepción, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino está determinado por
dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma
X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la
producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación
sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los
varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor
VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá
producir ese factor de coagulación.
¿Quienes la padecen?
La forma más común de padecerla es por
herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la
posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia de un varón
hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero
no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de
un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por
tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias,
mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.
Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un
50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que
sus hijas sean portadoras de la enfermedad.
Mapa genético hemofilia:
Hemofílico YX
|
Mujer sana XX
|
Portadora XX
|
Hijo sano YX
|
Hijo sano YX
|
Portadora XX
|
Portadora XX
|
Hombre sano YX
|
Hijo hemofílico XY
|
Portadora XX
|
Hijo sano XY
|
Hija sana XX
|
Portadora XX
|
Hemofílico XY
|
Hijo hemofílico XY
|
Hija hemofílica XX
|
Hijo sano XY
|
Hija Portadora XX
|
