Aneuploidias 

La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Aneuploidias
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).

En el hombre los tipos de aneuploidias son:
-Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos,
-Monosomía en la que falta un cromosoma, como en elSíndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad no menstrúan, no presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un cromosoma X activado.
-Disomía, es la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los humanos es lo normal (poliploidia) pero para organismos haploides es una aneuploidia. Como el síndrome de Prader-Willi y el de Angelman

-Trisomía las más frecuentes en los seres humanos son:

• Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
• Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
• Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13.
• Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9.
• Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.
• Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
• Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.
• Síndrome del XYY.
• -Tetrasomía, se producen por la presencia de 4 copias de un cromosoma. Como el síndrome XXXX o Tetrasomía X, que ocurre cuando los cromosomas homólogos X no se separan en la formación del óvulo o el esperma.
• -Pentasomía, se producen por la presencia de 5 copia de un cromosoma. Como el síndrome XXXXX o Pentasomía X. Ocurren solo en mujeres al igual que las anteriores.
• (En las próximas publicaciones se trataran de una forma más detallada)

  

FUENTE

principales anomalías humanas más comunes ligadas a los cromosomas sexuales 

Daltonismo

Es la incapacidad de ver ciertos colores.

En la retina se encuentran dos tipos de células, los conos y los bastones, que hacen posible la visión. Los conos son los responsables de la percepción de los colores. Cuando los conos sufren alteración, no es posible entonces percibir los colores de forma convencional.

La visión en colores es realmente complicada, ya que las variaciones en la calidad y cantidad de los pigmentos involucrados (rojo, verde, azul) se mezclan, y  es esta mezcla la que define la visión en colores.

¿Quienes la padecen?

Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A esto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos.

El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía.

Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

Existen diferentes categorías para definir la percepción de colores:

Tricromata: visión normal, usa los tres pigmentos.

Tricromata anómalo: estas personas utilizan los tres pigmentos, pero la sensibilidad de uno     de ellos esta alterada.

Protanómalo: sensibilidad reducida al color rojo.

Deuteranómalo: sensibilidad reducida al color verde.

Tritanómalo: sensibilidad reducida al color azul.

Dicromata: en esta condición uno de los tres pigmentos esta perdido.

Protanopia: incapacidad para ver el color rojo.

Deuteranopia: incapacidad de ver el color verde.

Tritanopia: incapacidad de ver el color azul.

Monocramata: esta condición únicamente permite apreciar un solo color, o puede que su visión no contenga colores.

Albinismo

Es la ausencia congénita de pigmentación (melanina) en los ojos, piel y pelo en seres humanos y animales por mutación de genes. También se da en vegetales por falta de carotenos

Tipos de Albinismo

Oculocutáneo: 

Oculocutáneo tipo 1

Oculocutáneo tipo 2

Oculocutáneo tipo 3

Oculocutáneo tipo 4

Ocular tipo 1

 - Transmisión

Se da por herencia (Cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.

 - Características

Desprotección ante radiación solar

Enrojecimiento de la piel

Falta de pigmento en la piel

Propensos a cáncer de piel

Ojos de color pálidos

Fotofobia 

Hemofilia 

¿Que es hemofilia?

Es una anomalía del sistema circulatorio que hace que la sangre no coagule cuando hay una herida; o bien, la coagulación es muy lenta.

Esta anomalía es resultado de genes anormales recesivos ubicados en el cromosoma X. 

¿por que se dan?

En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X, Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.      

¿Quienes la padecen?

La forma más común de padecerla es por herencia. Sólo los varones pueden padecer la Hemofilia (aunque cabe la posibilidad de que existan mujeres hemofílicas en la descendencia de un varón hemofílico y una mujer portadora), las mujeres son portadoras del defecto, pero no se manifiesta en ellas en forma de hemorragias. De esta manera, las hijas de un varón hemofílico tendrán el gen defectuoso heredado del padre y serán, por tanto portadoras de la enfermedad aunque no padezcan sus consecuencias, mientras que los hijos de un varón hemofílico serán niños sanos.

Las mujeres portadoras de la enfermedad tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos varones sean hemofílicos y un 50% de que sus hijas sean portadoras de la enfermedad.

Mapa genético hemofilia:

Hemofílico YX		Mujer sana XX
Portadora XX	Hijo sano YX	Hijo sano YX	Portadora XX
Portadora XX		Hombre sano YX
Hijo hemofílico XY	Portadora XX	Hijo sano XY	Hija sana XX
Portadora XX		Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY	Hija hemofílica XX	Hijo sano XY	Hija Portadora XX

Dominancia incompleta, la codominancia y los alelos múltiples.

Dominancia Incompleta.

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

La dominancia incompleta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos.

Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo. Digamos  que la forma de la boca está determinada por un gen cuyo homocigoto dominante da forma grande y el homocigoto recesivo da una forma alargada, y el heterocigoto resulte con alargada y grande.

Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo
Herencia Intermedia
En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas y otras con flores blancas, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% plantas con flores rosadas. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo (en el caso anterior C - color de la flor-), en mayúscula y la letra inicial de las distintas expresiones del mismo (Rojo o Blanco), en minúscula y superíndice.

lo afirmado por Mendel, los alelos no siempre presentan una relación de dominancia-recesividad. En ciertos casos puede darse una herencia intermedia. Por ejemplo si cruzamos dos razas puras del dondiego de noche, una con flores rojas (RR) y otra con flores blancas (Rr), según Mendel la primera generación filial presentará el genotipo uniforme Rr, pero la realidad nos muestra que el color de las flores hijas es rosa, intermedio entre los colores de las flores de los padres. La autofecundación de F1 da lugar en F2 a las siguientes proporciones: 1/4 rojas (RR), 1/2 rosas (Rr), y 1/4 blancas (rr). Distinguimos los tres genotipos que se forman por sus fenotipos; por lo tanto, ya no es necesario hacer los cruzamientos prueba.

Términos relacionados con las características de los individuos contenidas en sus genes y su interrelación: Fenotipo, Genotipo, Homocigoto, Heterocigoto, Dominante, Recesivo, Alelo y Locus.

Sabemos que es importante conocer algunos términos que existen dentro de las características de los individuos en sus genes y a la vez su interrelación es por eso que a continuación explicaremos los más importantes.

     

El gen es la unidad básica de la herencia y constituye una pequeña parte de los cromosomas. Cada gen es una consecuencia de acido nucleído que lleva la información que determina un polipéptido concreto. Este concepto se deriva de las leyes de Mendel. Según las leyes, los caracteres presentes en el entrecruzamiento se agregan de forma independiente de generación en generación.  

Sus características son:
* Los genes están situados linealmente en los cromosomas.
* No son subdivisibles por rotura
 cromosómica o entrecruzamiento.
* Es el responsable de la expresión de un determinado carácter.
* Los genes que determinan para un mismo carácter son los genes alelos. El gen alelo pueden ser dominante o recesivo.
* El gen dominante se expresa en el fenotipo siempre que este presente en el genotipo.
* El gen recesivo se expresa en el fenotipo únicamente cuando el individuo es homocigoto.

* La segregación de un gen no afecta la segregación del otro. 

* El gen es una unidad estable. Aunque puede sufrir cambios en su estructura, a estos se les llama mutaciones.

TÉRMINOS IMPORTANTES:
FENOTIPO: Expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos como conductuales. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación:

Ambiente + genotipo = fenotipo

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo (estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.

El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

GENOTIPO: Se refiere a la información genética que posee un organismo en particular , en forma de ADN. EL ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus:

En biología , un locus (del latín locus, lugar; plural loci) es una posición fija sobre un cromosoma, como la posición de un gen o de un biomarcador . Una variante de la secuencia de ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético , mientras que se denomina cartografía genética  al proceso de determinación del locus de un determinado carácter denominado.

Las células diploides y poliploides cuyos cromosomas tienen el mismo alelo en algún locus se llaman homocigotos, mientras que los que tienen diferentes alelos en un locus heterocigoto.

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa . A representa el color amarillo en los chicharos y es dominante. a representa el color verde de los chicharos y es recesivo.

Heterocigoto:

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

Dominancia:

En genética  el término alelo dominante se refiere al miembro de un paralelico que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto . Los genes dominantes son los que más predominan, como los ojos de color café en vez de los verdes o azules.

La dominancia genética describe la relación entre diferentes partes de un gen en una localización física particular  de un cromosoma. Los animales y plantas suelen tener dos grupos de cromosomas, cada uno de ellos heredado de un progenitor, lo que se describe como diploidismo. Por tanto, tienen dos alelos en cada locus. Si los dos alelos de un mismo locus son idénticos, se dice que ese individuo es homocigotico; si en cambio los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigotico . La organización genética de un organismo, tanto respecto a un locus como sobre todos sus genes colectivamente se llama genotipo.

Recesividad:

Por otra parte, el término alelo recesivo se aplica al miembro de un par alélico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante está presente. Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de cada progenitor.

Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.

Alelo:

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus  o lugar del cromosoma.

Reconoce las aportaciones de Mendel en el campo de la genética.

Gregor Johann Mendel

(20 de julio de 1822 – 6 de enero de 1884)

• Fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria  que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja ( Pisium Sativum), las hoy llamadas  Leyes de Mendel  que rigen la herencia  genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.               

·                     Sus Leyes:

1. La primera ley, también llamada "Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación", enuncia que “cuando se cruzan dos individuos de idéntica especie correspondientes a dos líneas puras y que difieren en el aspecto que presenta un mismo carácter, los descendientes muestran una homogeneidad en la característica estudiada y todos heredan el carácter de uno de los progenitores (llamado “factor dominante”), mientras que el del otro parece haberse perdido, o bien, presentan un rasgo intermedio entre los dos de los padres.”.

1.     La segunda ley, conocida como "Ley de la separación o disyunción de los alelos", nos dice que los Factores hereditarios (mas tarde llamados genes) constituyen unidades independientes, que se transfieren de una generación a otra sin sufrir modificación alguna.

2.     La tercera ley, llamada "Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos", afirma que cada carácter es heredado con total independencia de los restantes caracteres.

DATOS INTERESANTES SOBRE GREGOR MENDEL

·                     Gregor Mendel estudió botánica, zoología, matemáticas, historia y física en la Universidad de Viena. Sin embargo, no la física y no podía seguir adelante. Dejó sus estudios y se unió a un monasterio para convertirse en monje.

·                     Gregor Mendel eligió la planta del guisante, ya que había un ciclo de vida extremadamente corto. Fue posible estudiar los cambios en varias generaciones de esta planta, y los resultados fueron también en un ritmo rápido. Esto demuestra que Gregor Mendel era una persona inteligente y sagaz.

·                     Mendel también realizó sus experimentos con animales, observó el comportamiento de apareamiento de varios animales que vivían en el monasterio y las características resultantes característica que se transmite a la descendencia. Sin embargo, este experimento de su no tan exitoso como el experimento con plantas de guisante. Gregor Mendel pronto renunció a su experimentación con animales.

FUENTE

Teoría Cromosómica De Sutton Y Morgan

Teoría Cromosómica de Sutton:

Walter Stanborough Sutton fue un biólogo cuya contribución más importante para la biología fue su TEORÍA de que las LEYES MENDELIANAS de la herencia podían ser aplicadas a los cromosomas a nivel celular.

Propusieron la hipótesis de que

los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas ya que creían que la separación de loscromosomas durante la meiosis erala base para explicar las leyes de Mendel. 

Los cromosomas son los portadores de los genes.

Los cromosomas homólogos de los padres hacen una sinapsis e intercambian su material genético, luego se colocan en los polos de las células y se vuelen haploides.Los cromosomas homólogos (23 pares) determinan el color de ojos,cabello, rasgos físicos etc. 

Thomas Morgan 

Thomas Hunt Morgan  reconoció la presencia de los cromosomas sexuales y de lo que se conoce en genética como “herencia ligada al sexo”. Demostró que los factores mendelianos (los genes) se disponían de forma lineal sobre los cromosomas. Al trabajar con la mosca de la fruta (Drosofila Melanogaster) que encontró la cual tenía ojos blancos los cuales representaban un número menor llamo a eso carácter recesivo. 

Cuando cruzo la mosca de los ojos blancos (macho) con una de ojos rojos, el producto salio con ojos rojos, lo cual comprobaba que los ojos rojos eran dominantes y los blancos recesivos.

La mosca estudiada sufrió una anomalía ligada al sexo (como establecía Sutton) pues los ojos blancos solo aparecían en los machos, entonces concluyo que algunos caracteres pueden estar ligados al par sexual el cual puede hacer modificaciones a algunas características.