Alelos Múltiples ¿Cómo se originan?

Los alelos múltiples se originan de diferentes mutaciones sobre un mismo gen. El sistema ABO para tipificar la sangre humana es un ejemplo de alelos múltiples. El tipo de sangre humana está determinado por los alelos A, B y O. A y B son codominantes sobre el O.

Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los alelos de la serie. 

Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en una familia "informativa"

*El único genotipo posible para una persona de tipo O es OO.

*Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o AO.

*El tipo B, genotipo BB o BO.

*El tipo AB tiene solo el genotipo (heterocigoto).

Los alelos A y B del gen producen diferentes glicoproteínas (antígenos) en la superficie de cada célula. Los homocigotas para A producen el antígeno A, los de B solo los del B, los del AB ambos y los homocigotas para el O, ninguno.

Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.

Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito.

Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno.

¿Qué quiere decir "fotografía No. 51"?

Fotografía 51 es el nombre dado a una imagen del ADN obtenida por Rosalind Franklin mediante difracción de rayos X en 1952, y que fue una evidencia fundamental, para identificar la estructura del ADN. La fotografía fue tomada por Franklin mientras trabajaba en el King's College de Londres, en el grupo de Sir John Randall.

Maurice Wilkins mostró la fotografía a James D. Watson sin que Franklin lo supiera y se convirtió en la prueba decisiva que llevó a la confirmación de la estructura doble helicoidal del ADN que había sido postulada a lo largo de 1953 en una serie de cinco artículos publicados en la revista Nature Los artículos de Franklin y Raymond Gosling, ambos en el mismo número de Nature, se convirtieron en las primeras publicaciones de esta imagen clarificada mediante rayos-X del ADN.

Tambien es llamada "Ojo de gato".

                                   ¿Quién es Rosalind Franklin?

       

Rosalind Elsie Franklin (Notting Hill, Londres, 25 de julio de 1920-Chelsea, Londres, 16 de abril de 1958) fue una química y cristalógrafa inglesa autora de importantes contribuciones a la comprensión de la estructura del ADN, los virus, el carbón y el grafito.

Rosalind Franklin es recordada principalmente por la llamada Fotografía 51, la imagen del ADN obtenida mediante difracción de rayos X, que sirvió como fundamento para la hipótesis de la estructura doble helicoidal del ADN en la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick de 1953, y tras su publicación constituyó una prueba crítica para la hipótesis. Más tarde, lideró varios trabajos pioneros relacionados con el virus del mosaico de tabaco y el poliovirus.

Rosalind Franklin se graduó de la Universidad de Cambridge en 1941, no sin antes sortear la oposición paterna. Hizo estudios fundamentales de microestructuras del carbón y del grafito y este trabajo fue la base de su doctorado en química física, que obtuvo en la Universidad de Cambridge en 1945. Después de Cambridge, pasó tres productivos años (1947-1950) en París, en el Laboratoire de Services Chimiques de L'Etat, donde estudió la aplicación de técnicas de difracción de rayos X a sustancias amorfas.

En 1951, regresó a Inglaterra para trabajar como investigadora asociada en el laboratorio de John Randall en el King's College de Londres. Rosalind Franklin, una mujer de personalidad fuerte, mantuvo aquí una relación compleja con Maurice Wilkins, quien mostró sin su permiso sus imágenes de difracción de rayos X del ADN a James Watson y Francis Crick. Ninguna otra inspiración fue tan fuerte como ésta para la publicación por ellos, en 1953, de la estructura del ADN, tal como ellos mismos reconocieron. En febrero de 1953, a la edad de 33 años, Rosalind escribió en sus notas de trabajo "la estructura del ADN tiene dos cadenas". Para ese entonces, ella también sabía que la molécula del ADN tiene sus grupos fosfato hacia afuera y que existe en dos formas.

Franklin falleció en 1958 en Londres a causa de bronconeumonía, carcinomatosis secundaria y cáncer de ovario. Es posible que esta enfermedad fuese causada por las repetidas exposiciones a la radiación durante sus investigaciones.

Controversia despues de morir: 

Las condiciones que como mujer tuvo que soportar en Cambridge y ciertas palabras despectivas de James Watson, hacen aparecer como un agravio la concesión del Premio Nobel de Fisiología o Medicina sólo a Watson, Crick y Wilkins en 1962, cuando en realidad ya se había producido su fallecimiento. Sus compañeros, incluso Watson, famoso por la mordacidad con que se refiere a sus colegas, expresaron repetidas veces su respeto personal e intelectual por ella.

Fuente: 

http://es.wikipedia.org/wiki/Rosalind_Franklin

¿Qué tipo de herencia tienen los individuos con poliploidía?

Es un fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides. Es uno de los pocos casos de saltacionismo confirmados.

¿Dónde puedo encontrar la poliploidía?   

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo giga: se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo giga no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en individuos diploides y poliploides.

¿Qué tipos de poliploidía hay?

Se pueden clasificar de acuerdo con el número de juegos de cromosomas que existen en el núcleo de la célula. Pueden establecerse los siguientes grupos de poliploidía:

-Triploide (3 juegos de cromosomas).

-Tetraploide (4 juegos de cromosomas).

-Pentaploide (5 juegos de cromosomas).

-Hexaploide (6 juegos de cromosomas).

-Heptaploide o septaploide (7 juegos de cromosomas).

-Octaploide (8 juegos de cromosomas).

-Decaploide (9 juegos de cromosomas).

-Dodecaploide (10 juegos de cromosomas). 

¿Cómo sé que el individuo es poliploide?

Para tener la certeza de que un individuo es poliploide es necesario el uso de técnicas citogenéticas de estudio cromosómico, como bandeos cromosómicos, Hibridación fluorescente in situ (FISH) y la observación del apareamiento meiótico. Pese a ello, algunas características morfológicas, citológicas y fisiológicas pueden ser útiles a la hora de discriminar entre individuos diploides y poliploides.

¿Qué es la POLIPLOIDIA?

El tipo de herencia que presentan los poliploides es la llamada herencia poligénica, en la que las segregaciones genotípicas y fenotípicas son diferentes de las mendelianas, dependiendo estas del grado de ploidía, de la frecuencia de los distintos tipos de coorientaciones en metafase y además, en aloploides, de la semejanza genética entre los genomas parentales. Para un locus con dos alelos (A y a), el número de genotipos posibles dependerá del grado de ploidía de la células, es decir, del número de copias de cada gen. En un n-ploide, cada alelo puede estar presente desde 0 hasta n veces. Utilizando la terminología de Belling y col., para un individuo tetraploide se presentan los siguientes genotipos:

Nuliplexo: aaaa

Simplexo: Aaaa

Duplexo: AAaa

Triplexo: AAAa

Cuadruplexo: AAAA

FUENTES

http://es.wikipedia.org/wiki/Poliploid%C3%ADa

http://bvs.sld.cu/revistas/rcgc/v3n1/f1003109.jpg

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SÍNDROME DE TURNNER

SÍNDROME DE TURNER 

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

También a este síndrome se le conoce como: 

• Síndrome de Bonnevie-Ullrich
•  Disgenesia gonadal
•  Monosomía X

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
• Ecocardiografía
• Cariotipado
• Resonancia magnética del tórax
• Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
• Examen pélvico
• El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Posibles complicaciones

• Válvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
• Artritis
• Cataratas
• Diabetes
• Tiroiditis de Hashimoto
• Anomalías cardíacas
• Hipertensión arterial
• Problemas renales
• Infecciones del oído medio
• Obesidad
• Escoliosis (en la adolescencia)

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Dominancia Incompleta, Codominancia y Alelos Multiples.

La Dominancia Incompleta esta es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los heterocigotos. Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.

La Codominancia o Herencia intermedia se trata de un tipo de herencia en la que no aparece ningún carácter dominante sobre el otro, sino que ambos tienen la misma "fuerza", son codominantes, es decir cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados. Un ejemplo es la coloración del  pelo en algunos animales.

Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.

Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.

Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito.

Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno.

Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.

Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.

Dominancia incompleta, Codominancia (Ejemplos)

Dominancia incompleta

Los cruzamientos que tienen una dominancia incompleta son aquellos en los que no existe rasgo dominante, ni recesivo.

Codominancia

Ningún alelo es dominante o recesivo y como resultado  se dan los dos