Aneuploidias 

La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Aneuploidias
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).

En el hombre los tipos de aneuploidias son:
-Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos,
-Monosomía en la que falta un cromosoma, como en elSíndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad no menstrúan, no presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un cromosoma X activado.
-Disomía, es la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los humanos es lo normal (poliploidia) pero para organismos haploides es una aneuploidia. Como el síndrome de Prader-Willi y el de Angelman

-Trisomía las más frecuentes en los seres humanos son:

• Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).
• Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
• Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.
• Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13.
• Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9.
• Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.
• Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
• Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.
• Síndrome del XYY.
• -Tetrasomía, se producen por la presencia de 4 copias de un cromosoma. Como el síndrome XXXX o Tetrasomía X, que ocurre cuando los cromosomas homólogos X no se separan en la formación del óvulo o el esperma.
• -Pentasomía, se producen por la presencia de 5 copia de un cromosoma. Como el síndrome XXXXX o Pentasomía X. Ocurren solo en mujeres al igual que las anteriores.
• (En las próximas publicaciones se trataran de una forma más detallada)

  

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